La maladie à Corps de Lewy (MCL) est la maladie neurodégénérative la plus répandue après la maladie d’Alzheimer. Comme la maladie de Parkinson elle est due à l’accumulation de protéine alpha-synucléine à l’intérieur des neurones.
En France, près de 250 000 personnes seraient atteintes par cette maladie dont 2/3 qui ne sont pas diagnostiquées. La MCL débute généralement après l’âge de 50 ans et semble toucher un peu plus les hommes que les femmes. Cette pathologie associe des troubles cognitifs à des troubles moteurs, de type maladie de Parkinson. Elle se différencie de cette dernière par la chronologie des troubles : ici les symptômes sont d’abord cognitifs avant que n’apparaissent les troubles moteurs.
Principaux symptômes : Les difficultés cognitives sont souvent un des premiers symptômes de la MCL. Elles portent sur l’organisation des gestes (apraxie) et le domaine visuo-spatial, des troubles des fonctions exécutives (planification, raisonnement, décision). Les problèmes de mémoire peuvent ne pas apparaître au début de la maladie mais lorsque celle-ci progresse. Elle est souvent marquée par : (1) des fluctuations attentionnelles : alternance entre des périodes où les difficultés apparaissent importantes et des moments d’amélioration transitoires mais parfois spectaculaires; (2) des hallucinations visuelles ; (3) des troubles du comportement en sommeil paradoxal : cauchemars « vécus » avec cris et gestes brutaux – dont le conjoint peut-être la victime collatérale ; (4) des troubles moteurs de type parkinsonnien : hypertonie, tremblements, ralentissement.
Maladie découverte dans les années 1960 puis décrite avec précision dans les années années 90, la recherche sur la MCL est récente. Il n’existe pas à l’heure actuelle de biomarqueurs identifiés permettant le diagnostic, qui reste avant tout clinique. Un examen isotopique des voies de la dopamine peut aider au diagnostic.
Ecouter l’épisode de PODC’ALZ consacré à la maladie à corps de Lewy, avec le Pr Frédéric Blanc
Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT), souvent appelées démences fronto-temporales (DFT), se caractérisent par la mort progressive des neurones au niveau du lobe frontal et de la partie antérieure du lobe temporal du cerveau, zone qui permet la pensée abstraite, l’adaptation du comportement et certains aspects du langage. Elles sont dues à une accumulation anormale de protéine souvent la protéine tau ou la protéine TDP-43.
Les cas de DLFT sont beaucoup plus rares que ceux de la maladie d’Alzheimer (environ 11 cas pour 100 000 personnes). Environ 40% des cas auraient une cause génétique. Actuellement, on compte plus de 20 gènes impliqués dans les formes familiales des DFT. Ces formes familiales touchent principalement des personnes relativement jeunes, entre 50 et 65 ans.
La DFT comportementale (DFTc) est la forme la plus fréquente des Dégénérescences Lobaires Fronto-Temporales.
Ses principaux symptômes sont :
une apathie, une perte d’intérêt pour les activités habituelles, un isolement social,
des troubles du comportement marqués par des comportements sociaux inappropriés, une désinhibition, une irritabilité,
des troubles des conduites alimentaires : précipitation sur la nourriture, boulimie, changement des goûts alimentaires,
des troubles du contrôle des émotions : instabilité émotionnelle, émoussement affectif, émotivité inappropriée,
des comportements répétitifs ou stéréotypés,
des troubles du langage (réduction du langage) et cognitifs (difficultés de concentration, difficultés de raisonnement, de jugement…) vont apparaître progressivement dans l’évolution. La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient incapable d’effectuer seule les gestes quotidiens.
Contrairement à la maladie d’Alzheimer, les troubles de la mémoire sont peu présents.
Les deux autres formes de DLFT sont : l’aphasie progressive non fluente ou agrammatique ou la démence sémantique.
Le diagnostic des DLFT est souvent difficile à poser, les symptômes pouvant être confondus avec ceux d’une dépression ou d’autres pathologies psychiatriques et neurologiques. Néanmoins, sur la base de tests neuropsychologiques, d’imagerie cérébrale et l’élimination des diagnostics différentiels, un diagnostic peut être posé.
La dégénérescence cortico-basale (DCB) est une maladie neurodégénérative qui appartient à la famille des « tauopathies », liée à une accumulation de protéine Tau pathologique dans le cerveau.
La dégénérescence cortico-basale affecte à la fois le fonctionnement physique et cognitif du patient. Les symptômes de la pathologie caractéristiques sont : des troubles moteurs de type parkinsoniens, des troubles de la production de gestes, des troubles exécutifs et parfois un ressenti de « main capricieuse » (réflexe de préhension non contrôlable).
La maladie se déclare généralement autour de 60 ans mais elle peut débuter plus tôt.
C’est une maladie très rare car on estime moins de 5000 cas en France. On ne connaît pas aujourd’hui de cause génétique à cette affection.
Cette maladie rare nécessite des consultations spécialisées dans des centres tels que l’IM2A, centre de référence des maladies rares à la Pitié-Salpêtrière.
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative qui appartient à la famille des « tauopathies », liée à une accumulation de protéine Tau pathologique dans le cerveau et au niveau du tronc cérébral.
Cette maladie est caractérisée par une perturbation du contrôle visuel (regard fixe, atteinte particulière de la motricité oculaire à l’examen), des troubles moteurs de type parkinsoniens, des troubles de l’équilibre, un ralentissement de la pensée, des troubles du comportement, des troubles exécutifs et de l’attention.
La paralysie supranucléaire progressive se déclare généralement autour de 60 ans.
C’est une maladie très rare car on estime moins de 2000 cas en France. On ne connaît pas à ce jour de cause génétique à cette affection.
Cette maladie rare nécessite des consultations spécialisées dans des centres tels que l’IM2A, centre de référence des maladies rares à la Pitié-Salpêtrière.
L’atrophie corticale postérieure (ACP) ou syndrome de Benson désigne certaines formes atypiques et rares de maladies neurodégénératives qui entraînent des troubles progressifs de la vision.
Cette affection est le plus souvent liée à la maladie d’Alzheimer, mais contrairement à sa forme habituelle, les capacités de mémoire de la personne malade restent longtemps intactes. D’autres causes à cette affection sont possibles en particulier la maladie à corps de Lewy . L’ACP se manifeste le plus souvent avant 65 ans. Les premiers symptômes sont visuels avec un trouble de la reconnaissance et de la saisie des objets, des troubles de la lecture, de l’écriture et une difficulté à s’habiller. Ces symptômes sont souvent considérés à tort comme d’origine oculaire entraînant alors une longue errance diagnostique. L’évolution est caractérisée par une aggravation des symptômes visuels, sans affecter le comportement, les capacités de raisonnement et la mémoire. Les lésions sont situées au niveau du lobe occipital, région dédiée au traitement des informations visuelles.
L’hérédité est rarement en cause dans ce syndrome.
Cette affection rare nécessite des consultations spécialisées dans des centres tels que l’IM2A, centre de référence des maladies rares à la Pitié-Salpêtrière.
Les traitements proposés pour l’atrophie corticale postérieure sont les mêmes que pour la maladie d’Alzheimer. Une rééducation orthophonique et orthoptique peut aussi être prescrite.
Les maladies neurodégénératives qui débutent par des troubles du langage sont regroupés sous le terme d’aphasies primaires progressives (APP). Elles ne correspondent pas à une seule maladie mais bien à plusieurs types de maladies neurodégénératives, classées depuis 2011 en 3 groupes :
L’aphasie progressive non fluente ou agrammatique : Elle est caractérisée par une altération progressive des capacités d’expression par la parole et l’écriture, avec un discours qui devient lent, laborieux et fautif sur le plan grammatical. La compréhension est globalement préservée.
La démence sémantique : Il s’agit de la perte progressive des connaissances générales caractérisée par une difficulté à trouver ses mots, à les comprendre, à identifier les objets ou les personnes. Il y a perte du sens des mots, mais aussi de la reconnaissance des objets et des personnes. Ce sont les connaissances générales qui sont fragilisées puis perdues. Des troubles du comportement, psychorigidité et égocentrisme y sont souvent associés. Les lésions prédominent sur la partie antérieure du lobe temporal.
L’aphasie logopénique : elle débute par des troubles du langage notamment une difficulté handicapante à trouver ses mots et un trouble de la répétition. Les lésions sont situées à la frontière entre le lobe temporal et le lobe pariétal le plus souvent dans l’hémisphère gauche. Elle peut être un signe de début de maladie d’Alzheimer.
En conclusion, les aphasies primaires progressives englobent un spectre de troubles du langage variés, comprenant l’aphasie progressive non fluente, la démence sémantique et l’aphasie logopénique. Ces conditions neurodégénératives présentent des caractéristiques distinctes et des localisations cérébrales spécifiques, mais toutes partagent le défi commun de la perte progressive des capacités linguistiques.
Démence : déclin des aptitudes mentales conduisant à une perte d’autonomie. Les pertes de mémoire en sont un exemple. La maladie d’Alzheimer est la forme la plus commune de démence (environ 80% des cas).
Le cerveau est un organe extrêmement sophistiqué mais vulnérable. Il peut mal fonctionner ou être endommagé pour de multiples raisons qui ne sont pas des maladies neurodégénératives telles que : dépression, hypothyroïdie, alcoolisme chronique et déficit en vitamine B, infections (historique syphilis tertiaire ou « paralysie générale », HIV, Creutzfeldt-Jakob), mauvaise vascularisation, traumatismes crâniens même mineurs mais répétés (démence pugilistique des sports de combat ou des sports de contact tels que le football ou le rugby), hydrocéphalie à pression normale. Ce sont des situations qui seront systématiquement recherchées lors du bilan de troubles cognitifs apparaissant chez un adulte, d’autant plus que certaines peuvent être traitées efficacement.
Parmi ces affections, la démence vasculaire représente la deuxième cause de troubles cognitifs chez la personne âgée après la maladie d’Alzheimer. En réalité chez des sujets âgés, maladie d’Alzheimer et atteinte vasculaire sont souvent associées, on parle alors de démence mixte.
Dans la démence vasculaire, les difficultés cognitives sont induites par un défaut dans l’irrigation sanguine du cerveau. Elle résulte de la répétition de petits accidents vasculaires cérébraux (AVC) dus à une diminution de l’apport sanguin au cerveau (ischémie) ou à des micro-saignements. Ils peuvent être la conséquence d’une angiopathie amyloïde (dépôt de protéine amyloïde sur les micro vaisseaux sanguins du cerveau), d’une hypertension artérielle non traitée, d’un diabète, d’un tabagisme. Les caractéristiques principales sont une évolution par palier où l’on voit les déficits s’installer brutalement un à un, s’ajoutant les uns aux autres : ralentissement et apathie (pouvant faire évoquer une dépression) difficulté d’adaptation, difficulté du rappel.
La prise en charge repose essentiellement sur le traitement des facteurs de risque cardiovasculaires ou le traitement de la récidive des AVC.
Les autres démences, en dehors de la maladie d’Alzheimer, englobent un large éventail de conditions neurologiques qui entraînent un déclin des capacités mentales et une perte d’autonomie. Parmi celles-ci, les autres démences vasculaires sont la plus courante après l’Alzheimer, caractérisée par des problèmes cognitifs dus à des troubles de l’irrigation sanguine du cerveau, souvent associés à des accidents vasculaires cérébraux. La prise en charge de ces démences repose sur le traitement des facteurs de risque cardiovasculaires et la gestion des complications neurologiques.