Le diagnostic précoce, une priorité de la recherche
Mettre au point un diagnostic précoce fiable est une priorité de la recherche aujourd’hui. On estime que plus de la moitié des patients en France ne sont pas diagnostiqués, ou trop tardivement. L’enjeu est donc de diagnostiquer le plus tôt possible, grâce à l’apport des biomarqueurs et de tests plus sensibles et spécifiques, afin de permettre une prise en charge adaptée.
De nouvelles avancées ?
C’est ce que suggèrent les étapes franchies par un laboratoire de recherche à Saint-Louis (Missouri) qui réalise des dosages sanguins du peptide b-amyloïde par spectrométrie de masse. Avec l’approbation des services Medicare et Medicaid aux Etats-Unis et le marquage CE en Europe (certification des dispositifs médicaux) ce test devrait pouvoir être utilisé en dehors du contexte de la recherche. Ses performances sont telles qu’il pourrait se substituer aux biomarqueurs dont on dispose aujourd’hui, mais qui nécessitent soit un prélèvement de liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire, soit un PET-Scan cérébral avec un marqueur isotopique de la protéine b-amyloïde.
Cependant la partie n’est pas gagnée pour ce test, car la concurrence est rude et peut-être le premier test disponible n’est pas celui qui remportera la partie à la fin. D’abord la spectrométrie de masse n’est pas une technique accessible à tous les laboratoires. Et surtout arrivent bientôt des dosages qui s’intéressent à l’autre protéine présente sur la scène du drame de la maladie d’Alzheimer : la protéine tau et certaines de ses isoformes p-181 et p-217.
Qu’attend-on d’un biomarqueur ?
On en attend une grande sensibilité (capacité à ne pas passer à côté du diagnostic) et une grande spécificité (ne pas faire de diagnostic à tort) : tous ces tests répondront à ces critères.
Dans le cas de la maladie d’Alzheimer on souhaiterait aussi disposer de marqueurs qui détecteraient la pathologie bien avant les premiers symptômes, voire qui prédiraient son potentiel évolutif : sur ces points le dosage de p-217 tau devrait l’emporter, si l’on en juge par les publications disponibles. Certains estiment même que ce marqueur sera assez fiable pour servir de critère d’évaluation dans les essais cliniques à large échelle de prévention de la maladie d’Alzheimer.
Voilà donc un domaine qui évolue très rapidement. Des résultats incroyables il y a encore 3 ans… Restera à définir la bonne utilisation de ces tests d’un point de vue tant scientifique (définir la meilleure démarche de stratégie diagnostique) qu’éthique (quel encadrement médical pour leur réalisation ?).
https://www.alzforum.org/news/research-news/plasma-av-test-wins-approval-are-p-tau-tests-far-behind
