Article rédigé par le Docteur Olivier de Ladoucette, Président de la Fondation,
Un diagnostic de maladie d’Alzheimer avant soixante ans, à un âge où certains ont encore un travail, des projets concrets pour la retraite, des enfants et/ou des parents à charge, voilà qui fait le plus souvent l’effet d’une bombe.
Un retard au diagnostic fréquent
• Ce qu’en disent les chiffres : environ 32.000 Français ont reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer (ou d’une maladie apparentée) avant 65 ans et parmi eux, au moins 15.000 avaient moins de 60 ans au moment du diagnostic.
• Quelles sont les spécificités ? La maladie d’Alzheimer est plutôt associée au grand âge, le grand public ne s’attend pas à la rencontrer avant 60 ans. En outre, chez le jeune senior, les troubles de la mémoire passent au second plan, après les changements psychologiques. En effet, la maladie se manifeste initialement par des troubles du comportement (agressivité, agitation), des troubles de l’humeur, etc. Pour toutes ces raisons, le retard au diagnostic est fréquent et il s’écoule volontiers cinq ans en moyenne entre le moment où la maladie d’Alzheimer est diagnostiquée et le début des troubles : un laps de temps trop long, qui ne demande qu’à être raccourci grâce aux progrès déjà réalisés dans le domaine du diagnostic (consultation mémoire, imagerie cérébrale).
Un diagnostic encore plus lourd à supporter
• Les conséquences immédiates : selon une enquête de l’Inpes, les jeunes seniors concernés expriment un grand désarroi à la suite du diagnostic. Les sentiments dominants sont l’incompréhension et la colère : ils ne comprennent pas pourquoi cela leur arrive à leur âge. Autres sentiments dominants : une image dégradée de soi, une culpabilité vis-à-vis de l’entourage, une profonde tristesse avec refus de se projeter dans l’avenir, une perte de la motivation et parfois, des pensées suicidaires.
• Quelles sont les spécificités? Avec un tel ressenti, il n’y a rien d’étonnant à ce qu’une sortie précoce du monde du travail soit notée dans 90 % des cas. L’équilibre de la famille se trouve aussi bouleversé et l’annonce même du diagnostic fait office de couperet puisque les personnes concernées déclarent avoir renoncé d’office à de nombreuses activités, y compris à des activités qu’elles auraient pu encore garder. C’est pourquoi il est important de mettre en avant les capacités préservées du malade et les solutions existantes (médicamenteuses ou pas, aides sociales, etc.). Outre les traitements symptomatiques qui existent déjà, le Centre National de Référence des Malades Alzheimer Jeunes peut proposer de participer à des programmes de recherche : c’est aussi l’assurance de bénéficier d’un meilleur suivi, de se sentir à nouveau utile et peut-être de bénéficier d’un traitement novateur avant sa mise sur le marché.
- Plusieurs gènes impliqués dans les formes héréditaires
Les formes héréditaires, rares (moins de 1 % des cas) se manifestent le plus souvent avant 60 ans. Les mutations repérées jusqu’ici affectent quatre gènes situés sur des chromosomes différents. Leur conséquence commune est d’augmenter la production du peptide amyloïde dans le cerveau. Comme chaque individu possède une paire de chromosomes reçue de ses parents (un de son père, un de sa mère), en cas de maladie d’Alzheimer héréditaire, cela signifie qu’il a reçu un gène muté et un gène sain. Ses enfants ont donc un risque de 50 % d’avoir reçu le mauvais gène à leur tour et de développer une maladie d’Alzheimer héréditaire. Un diagnostic génétique peut leur être proposé.
- Sources:
- Inpes : Etude qualitative auprès de patients atteint de la maladie d’Alzheimer – INPES / Ipsos Sante
- Inserm : www.inserm.fr/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neurologie-psychiatrie/dossiers-d-information/alzheimer
• Centre National de Référence des Malades Alzheimer Jeunes : www.centre-alzheimer-jeunes.fr
