42 nouveaux gènes à risque pour Alzheimer identifiés

7 avril 2022

Des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, de l’Institut Pasteur de Lille, du CHU de Lille et de l’Université de Lille au sein du laboratoire U1167 « Facteurs de risque et déterminant moléculaires des maladies liées au vieillissement » – en collaboration avec des équipes européennes, américaines et australiennes – ont publié sous la houlette de Jean-Charles Lambert, investigateur principal,  dans la revue Nature Genetics, les résultats d’une vaste étude concernant les facteurs de risque génétique de la maladie d’Alzheimer. En analysant les données génétiques de 111,326 personnes ayant reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer ou ayant des proches atteints par la maladie et 677,663 « contrôles » sains du consortium European Alzheimer & Dementia BioBank, ils ont identifié 75 régions du génome associées à la maladie d’Alzheimer, dont 42 qui n’étaient pas encore identifiées comme telles.
Il ne s’agit pas de gènes déterminant les formes purement génétiques de la maladie, mais de régions portant des gènes qui peuvent augmenter le risque de maladie d’Alzheimer. Même si chaque gène en cause peut n’augmenter que faiblement le risque de maladie, la présence de plusieurs d’entre eux chez un même sujet peut accroître le risque de façon notable.
Cette voie de recherche et ces avancées sont importantes à deux titres. En premier lieu, l’identification des gènes en cause fournit des informations sur des mécanismes cellulaires susceptibles de favoriser la survenue de la maladie et donc peut conduire à de nouvelles pistes thérapeutiques. Ensuite ces découvertes peuvent permettre d’établir des scores individuels de risque de la maladie et donc de guider les actions individualisées de prévention. Si cela n’est pas encore tout à fait d’actualité, ces données peuvent d’ores et déjà être utilisées pour bâtir les essais thérapeutiques en assurant que les groupes de traitement que l’on veut comparer ont en moyenne le même risque de progression.

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